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LINUX Cluster Project

NG-Sequenzierung bei Patienten mit angeborenen Immundefekten


Institution

  • Name: Kinderklinik und Kinderpoliklinik im Dr. von Haunerschen Kinderspital
  • Address: Lindwurmstraße 4, 80337 München
  • Project Proposal Date: 2018-07-31 12:53:17

Abstract:

Das Ziel des Projekts ist Gen-Mutationen zu identifizieren, die für seltene Erkrankungen bei Kinder (vor allem Immundefekten) verantwortlich sind. Im Projekt werden die Exome (Protein-kodierende Abschnitte eines Genoms) der Patienten und deren gesunden Eltern und/oder Geschwister mittels sog. Next-Generation-Ansatzes sequenziert. In einem Sequenzierung-Vorgang werden ca. 1,5e8 kurze (bis 50 Nukleotiden) Sequenzen identifiziert, deren Position im sequenzierten genom identifiziert werden muss, um den Consensus-Exom der untersuchten Person zu identifizieren (alignment). Dieser Alignmen-Prozess ist Rechenintensiv (50-500 CPU-Stunden/Person, abhängig von der Alignment-Software). Die erzeugte Consensus-Sequenz wird mit der humanen Referenz-Sequenz verglichen und die Unterschiede weiter gefiltert, um an die Kandidatenliste zu gelangen. Diese Kandidaten werden weiter experimental Untersucht. Die Compute-Dienste des LRZ werden als Erweiterung unserer lokalen Rechenkapazitäten (54 Kerne) benutzt deswegen kann die benötigte Rechenleistung stark schwanken. Die Angegebene Zahl von 5000 CPU/Stunden ist die grobe Abschätzung unseres Bedarfs. Die im LRZ verarneiteten Daten werden pseudonymisiert, d.h. es lassen sich keine Rückschlüsse zur Herkunft der auf den LRZ-Rechnern gespeicherten Daten nur anhand dieser Daten zu machen.